聽說基因能「算命」，還能治癌症？

昨天的節目中，我們跟隨生命調查員韋葶一起，探索了「基因算命」的神奇效果。只需要一口小小的唾液，和一個月時間的等待，不需要「家譜」或者「血統」，我們就能知道自己的祖先是從哪裡來的，自己的身體里有哪些種族的成分了。是不是特別奇妙呢？然而，基因功能的強大，還遠遠不止如此。聽說，它不光能幫我們「算命」，對於某些癌症的診斷和治療，也有很大的作用呢！

那麼，「基因算命」的結果是如何產生的呢？基因檢測又是如何有效地治療癌症的？本期《生命密碼》，就讓我們一起走進神秘「基因庫」、走進尖端科學實驗室，繼續探索基因檢測的奧秘吧！

▲本期對應視頻

本期嘉賓信息

彭登，國家基因庫合作與聯盟高級項目經理。

陳芳，博士，深圳華大生命科學研究院，母嬰健康研究所常務副所長。

胡國海，國家基因庫數字化平台第二負責人。

金力，教授，中國科學院院士，復旦大學副校長，國家人類基因組南方研究中心副主任。

吳一龍，博士生導師，廣東省人民醫院終身主任，廣東省肺癌研究所榮譽所長，國家癌症質控中心主任。

張緒超，博士，廣東省人民醫院廣東省肺癌研究所所長，中心試驗室主任。

探秘「國家基因庫」

本以為國家基因庫會是一個封閉、機械的大庫房，但深入其中后才發現，它跟我們的想象完全不同，是個充滿鳥語花香的地方。在基因庫裡面轉轉，韋葶的眼睛完全看不過來，什麼都想嘗試一下。

彭登老師告訴我們，基因庫的核心在於「三庫兩平台」。哪三庫呢？概括起來，有濕庫、干庫和活庫三種。濕庫是指生物樣本，也就是我們可以看得見、摸得著的，實實在在的樣品，比如我們的血液細胞。干庫就是存儲了一些從濕庫的樣本中提取、解讀出來的生物信息。而活庫就是指一些活體的動植物了。基地中設計的「鳥語花香」，像鸚鵡、天鵝、火烈鳥、猴麵包樹等等，都是「活庫」的一份子。

在華大基因的陳芳老師的帶領下，我們和這裡的動物朋友們見面了。它們在基因庫里也有著自己的任務——這些動物朋友們，都屬於基因庫中的「活庫」。

各種各樣的植被，像蘭花、豬籠草以及一些珍稀的植物，或者是比較有經濟價值、有象徵意義的，在通過基因測序以後，也會被展覽出來。它們都是活庫里保存的珍貴基因。

「基因算命」是怎麼煉成的

這麼大的基因庫，看起來好像跟我們沒什麼關係。但其實，除了這個三個庫，在它的工作中還有重要的一部分，就是兩個平台，也就是對樣本的讀和寫了。這也是韋葶的基因檢測，從試管里的唾液變成一份報告的過程。它是怎麼做到的呢？為什麼要等這麼長時間，才能看到結果呢？讓我們一起來看一看吧。

走過一個風淋間，我們看到了很多做基因測序的儀器。那麼，它們是怎麼來提取的葦亭的基因數據的呢？胡國海老師告訴我們，這些機器相當於「轉換器」，能把樣本中的信息轉化成電腦中數字信息，等待下一步解讀。

原來，韋葶之前的唾液樣本被寄回去之後，他們會提取唾液中的DNA進行處理，然後將處理后的DNA插入到一個小小的晶元之中。再把這個非常重要的晶元放到DNA測序儀中，經過一兩天，就可以提取出DNA中的信息了。

只要有樣本過來，這些機器就會全年無休地工作，把生物的樣本變成電腦中的數據信息。除了提供給被檢測者最終的結果之外，這些數據本身也很有價值：用來研究、用來治病、尋找基因與疾病的關係……復旦大學的金力老師，目前就在進行著相關的研究。

金老師說，他們的研究目前以人群研究為主導，也叫「隊列研究」。這就是說，對一群人的健康狀況進行長期的跟蹤。比如，十年前啟動的泰州人群隊列，就對二十萬人的健康狀況進行了整整十年的跟蹤。而他們的目標是連續跟蹤三十年。這樣，就能知道一些事件發生的先後順序，實現根據基因的信息、環境的信息和人們的生活方式，對他們未來的健康狀況進行預測。

這種跟蹤都有哪些意義呢？一方面，它能幫助我們選擇良好的生活方式，保持身體健康。另一方面，也對未來的可能發生的疾病有一個準備作用。更重要的是，在研究過程中能夠發現更好、更早的診斷方法，找到好的藥物靶點，在這個基礎上發展新葯。從疾病的預防、預警、診斷和治療上，都能促進我們的健康。

靶點治療，癌症患者的曙光

目前，對於許多患有腫瘤的病人來說，利用基因武器參與治療已經很常見了。其中，肺癌就是一個很突出的例子。葦亭拜訪了廣東省人民醫院的吳一龍老師，聽他講講臨床工作中的感受。

吳老師說，近十幾、二十年來，在醫學上、特別是在臨床腫瘤學上，一個最大的進步就是：明確了我們體內的基因與癌症有密切的相關性。找到了基因與疾病之間的聯繫，我們就可以針對基因進行相應的治療了。近二十年來，這個發現也使肺癌的治療效果得到了非常大的飛躍。

今天，我們已經知道，其實肺癌是由不同的病組成的，不同的肺癌所帶的基因是不一樣的。現在看來，將近一半的肺癌的患者已經找到了他對應的基因。所以，未來幾年，針對基因的治療會給患者們帶來非常大的生命延長。

2003年，吳院長創建了自己的實驗室，這也是全國最早開展EGFR基因突變的檢測的實驗室。從2004年起，他的研究團隊就開始進行這項檢測了。

圖中所見的蠟塊，就是把腫瘤組織做成石蠟包埋的組織，也叫Wax Block。而這個黑色的地方就是一個肺癌組織。張緒超老師告訴我們，基因檢測就是要把其中的DNA提取出來，用作分析。

2001年以前，在沒有靶向藥物的時候，晚期的肺癌病人只有50%能生存8到10個月。2004年，人類第一次發現了基因和肺癌之間的明確關係。科學家們沿著這條路繼續探索，找到了針對基因的靶向藥物，美國的《時代周刊》把它叫做「神奇的藥丸」。吳院長告訴我們，有些晚期病人已經陷入昏迷、甚至家人都開始準備後事了，醫生通過胃管把這個藥丸灌到胃裡面，四個鐘頭他就醒過來了。這就是「靶點精準醫學」，它的療效是非常好的。

本期結語

關於傳統的癌症治療，很多老百姓都這樣評價：「殺敵一千、自損八百。」吳老師說，在過去的癌症治療里，毒性跟療效是平行的。甚至毒性越大，療效可能越好。今天，我們找到了靶點治療的方法，部分的治療效率可以達到80%，而副作用只有10%左右。這是一個非常神奇的改變，也給癌症患者們亮起了希望的曙光。