沒發福的中青年人也得中風？很可能是因為家族性高膽固醇血症！
有的人就算生活方式健康，也會出現膽固醇過高的問題，甚至會出現心臟病發作或中風等威脅生命的心血管事件。你知道這是為什麼嗎？「問上醫」用美國家庭醫生智庫為您介紹還可能導致膽固醇高的遺傳性高膽固醇血症。
遺傳性高膽固醇血症是什麼情況？
對於正常人而言，若低密度脂蛋白（LDL，壞膽固醇）低於100毫克/分升且高密度脂蛋白（HDL，好膽固醇）高於40毫克/分升（男性）或50毫克/分升（女性），則可判定為血脂正常。不過，數據顯示，約1/3成年人的血脂處於不健康狀態。這會增加患心臟病發作、中風等心血管疾病的風險。
大部分人膽固醇超標主要是因為飲食和運動等生活方式不健康。但對於某些人來說，即使生活方式很健康，也會出現膽固醇過高的問題，甚至會出現心臟病發作或中風等威脅生命的心血管事件。
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那這些人為什麼會出現高膽固醇？答案是他們很可能患上了家族性（遺傳性）高膽固醇血症。除了從肉類和蛋奶類食品中獲得膽固醇外，我們的體內也會製造膽固醇，且佔大部分。遺傳性高膽固醇血症患者體內生產的膽固醇量要高於身體所需的量，這導致脂質在動脈中堆積，形成脂質斑塊，從而引發各種危及生命的心血管疾病。
大部分遺傳性高膽固醇血症患者不會有明顯的癥狀，直到他們心臟病發作或中風。如果您沒有定期體檢的習慣，以下是9個您應該考慮進行檢查的理由。
1.為什麼患有此病的人體內膽固醇會異常偏高？
人體內有多個基因參與到肝臟處理膽固醇的過程。低密度脂蛋白受體是肝臟中的一種蛋白質，它能將膽固醇從血液中排出。
大多數遺傳性高膽固醇血症患者體內的低密度脂蛋白受體基因出現了變異，他們無法消除膽固醇，因此肝臟會誤以為血液中的膽固醇數量還不夠，反而產生更多的膽固醇。這使得患者體內的低密度脂蛋白異常偏高（正常人的2-6倍）。
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2.遺傳性高膽固醇血症是如何診斷的？
對於大部分家族遺傳性高膽固醇血症患者而言，在出現心臟病發作或中風等心血管事件之前，是沒有任何癥狀的。少數患者的眼睛周圍或肌腱上有腫塊（黃色瘤），如上圖所示。
極少數情況下，45歲以下患者的眼睛周圍會出現白色環狀物。但最主要的跡象便是膽固醇超標且此種現象長期存在。
3.有多少患者能被及早診斷出來？
患有遺傳性高膽固醇血症的人被診斷出來的概率只有1-20%。因此大部分人都遺漏了，直到出現早發性心臟病發作或中風的心血管事件。
4.遺傳性高膽固醇血症患者該如何治療？
儘管遺傳性高膽固醇血症很危險，但它是可以治療的。醫生通常鼓勵患者保持對心臟有益的生活方式。例如積極鍛煉、飲食健康、不吸煙等。由於遺傳性高膽固醇血症患者從出生那一刻開始，體內的膽固醇含量就偏高，因此還需要藉助外界的治療手段：
他汀類藥物是遺傳性高膽固醇血症患者治療基礎性藥物，但有時候僅僅用他汀類藥物也不足以控制住病情；
PCSK9抑製劑（Praluent）是一類抑制PCSK9酶的化合物，目前此類抑製劑是一類降脂新葯；
依折麥布（ezetimibe）是第一個也是唯一個膽固醇吸收抑製劑，通過選擇性抑制小腸膽固醇轉運蛋白，有效減少腸道內膽固醇吸收，降低血漿膽固醇水平以及肝臟膽固醇儲量；
有些患者無法耐受藥物，或者膽固醇含量高到藥物無法起作用，就需要通過透析治療法來過濾掉血液中的膽固醇。患者通常需要每1-2周進行一次透析治療。
5.如果不及時治療會有什麼結果？
如果不及時治療，遺傳性高膽固醇血症患者出現心臟病發作、中風等可致命心血管事件的幾率是常人的20倍左右！對於20-39歲的女性患者來說，風險會達到驚人的125倍之高！
男性患者出現心血管事件的年齡通常在30-40歲，而女性患者則常出現在50-60歲之間。
6.遺傳性高膽固醇血症常見嗎？
遺傳性高膽固醇血症要比想象中的更常見。大約每400人中就會出現1例，這要比其他遺傳病更常見。
7.遺傳性高膽固醇血症是否會遺傳給所有的孩子？
不會，遺傳性高膽固醇患者的子女有50%的幾率患有此病。
8.患者是否可以預防早發性心臟病？
及時服用他汀類藥物或通過其他治療手段將低密度脂蛋白含量維持在低水平可將患心臟病的風險降至與常人相等的水平。
9.及時、定期檢查膽固醇很重要！
對於成年患者而言，及時掌握體內的膽固醇含量可評估治療是否有效，且能夠預防心血管疾病發生。
對於9-11歲的遺傳性高膽固醇血症患者的子女們而言，他們必須接受檢查，以確定孩子們是否也患有此種疾病。如果不幸確診此病，則需要注意改變生活方式及飲食習慣，必要情況下還需要在醫生指導下進行治療。