家族性高脂血症是什麼？常見的藥物選擇有哪些？
家族性高脂血症是什麼？有哪些癥狀？該怎麼治療？「問上醫」用美國家庭醫生的智庫為您介紹。
家族性高脂血症是什麼？
家族性高脂血症會影響身體處理膽固醇的過程。因此，家族性高脂血症患者患心臟病風險較高，心臟病早期發作的風險較大。
引起家族性高脂血症的基因是遺傳的。這是一種先天性疾病。治療包括藥物和健康的生活方式行為，它們有助於降低風險。
家族性高脂血症有什麼癥狀？
高膽固醇是一種常見的健康問題，但它往往是因不健康生活方式導致的，因此可以預防和治療。家族性高脂血症患者高膽固醇的風險較高，因為基因缺陷（突變）會改變身體處理膽固醇的方式。這種突變會阻止身體從血液中去除低密度脂蛋白（LDL）膽固醇，即不好的膽固醇。因此，膽固醇斑塊沉積可能導致動脈變窄並硬化，這會增加心臟病的風險。遺傳檢查可以發現是否有這種突變。
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這些基因突變可以從父母傳給孩子。如果孩子從父母一方繼承了一個突變基因，則有可能出現家族性高脂血症。大多數患者都有一個受影響的基因和一個正常的基因。在極少數情況下，從父母雙方繼承的基因可能都有問題，這可能會使家族性高脂血症更嚴重。
家族性高脂血症怎麼治療？
改變生活方式，如鍛煉和健康的低脂飲食，是預防高膽固醇的第一道防線。具體建議包括：
將飲食中的飽和脂肪減少到每日熱量的30％以下；
每天攝入10-20克可溶性纖維，良好的纖維來源包括燕麥、豌豆、豆類、蘋果、柑橘類水果和胡蘿蔔；
增加身體活動；
保持健康的體重。
對於家族性高脂血症，醫生也可能會建議服用藥物來降低低密度脂蛋白膽固醇的水平。具體服用哪種藥物或採取哪種治療，需要考慮各種因素，包括風險因素、年齡、當前的健康狀況和可能的副作用。
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常見的藥物選擇
他汀類藥物。他汀類藥物是降低膽固醇最常用的治療藥物之一，它會阻斷肝臟用來生成膽固醇的物質。這會使肝臟從血液中清除膽固醇。他汀類藥物也可以幫助身體從動脈壁上積累的沉積物中吸收膽固醇，從而可能會逆轉冠狀動脈疾病。選擇包括阿托伐他汀（atorvastatin）、氟伐他汀（fluvastatin）、洛伐他汀（lovastatin）、匹伐他汀（pitavastatin）、普伐他汀（pravastatin）、瑞舒伐他汀（rosuvastatin）和辛伐他汀（simvastatin）。
膽汁酸螯合劑。肝臟會使用膽固醇來製造膽汁酸，這是消化所需的物質。藥物消膽胺（cholestyramine）、考來維侖（colesevelam）和考來替泊（colestipol）與膽汁酸結合可間接降低膽固醇。這會使肝臟使用過量的膽固醇來製造更多的膽汁酸，從而降低血液中的膽固醇水平。
膽固醇吸收抑製劑。小腸會從飲食中吸收膽固醇並將其釋放到血液中。藥物依澤替米貝（ezetimibe）可通過限制膳食膽固醇的吸收來幫助降低血液中的膽固醇。依澤替米貝可與任何他汀類藥物聯合使用。
組合膽固醇吸收抑製劑和他汀類藥物。聯合藥物依澤替米貝（ezetimibe）-辛伐他汀（simvastatin）可減少小腸對飲食中膽固醇的吸收和肝臟中生成的膽固醇。
注射用藥。一類新葯可以幫助肝臟吸收更多的低密度脂蛋白膽固醇，從而降低血液中膽固醇的循環量。美國食品和藥物管理局最近批准了將阿利洛沙單抗（alirocumab）和維沙洛泊（evolocumab）用於治療因基因問題而出現極高血脂水平的患者。這些藥物也可能用於心臟病發作或中風的患者，這些人需要進一步降低低密度脂蛋白水平。這些注射藥物可每月在家裡注射1-2次。
降低甘油三酯的藥物
如果還有高甘油三酯，醫生可能會開出以下藥物。
貝特類藥物。藥物非諾貝特（fenofibrate）和吉非貝齊（gemfibrozil）可以降低甘油三酯水平。作用機制是減少肝臟產生極低密度脂蛋白膽固醇並加速從血液中去除甘油三酯。極低密度脂蛋白膽固醇含有主要的甘油三酯。
煙酸。煙酸可以通過限制肝臟生成低密度脂蛋白膽固醇和極低密度脂蛋白膽固醇的能力來降低甘油三酯水平。但是，與單獨使用他汀類藥物相比，煙酸並不能提供更多的益處。煙酸也與肝損傷和中風相關，所以大多數醫生現在只推薦給不能服用他汀類藥物的人。
Omega-3脂肪酸補充劑。Omega-3脂肪酸補充劑可以幫助降低甘油三酯，形式分為處方或非處方。如果選擇服用非處方葯補品，請先獲得醫生的允許。Omega-3脂肪酸補充劑可能會影響您正在服用的其他藥物。
藥物的耐受度因人而異。這些藥物已知的副作用是肌肉疼痛、胃痛、便秘、噁心和腹瀉。如果您決定服用降膽固醇藥物，醫生可能會推薦肝功能檢查來監測藥物對肝臟的影響。
兒童和膽固醇治療
對於2歲以上的兒童來說，飲食和運動是高膽固醇或肥胖的最佳治療方法。如果年滿10歲，且膽固醇水平極高，可能會服用降膽固醇藥物，如他汀類藥物。
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