「科普」至死不眠的失眠症

很多人都有失眠的經歷，失眠一般會引起白天睏倦、精力下降、效率降低。可是，你知道嗎？有一種失眠症是會致命的。今天就和大家說一說這種致命的失眠症即家族性致死性失眠症，故事還要從一個百年離奇家族的「至死不眠」講起。

1836年的一天，義大利威尼斯附近小鎮上一名男子在45歲時，忽然染上了怪病，先出現失眠，后漸漸變痴獃，最後困於病榻、晝夜不眠、疲憊衰竭而死。

在接下來的一個半世紀中，他的子孫綿延十分興旺，但是與之如影隨形的是，許多人奇怪地中年早逝。他們的表現都非常類似，在50歲左右開始出現進行性失眠，甚至整夜無法入眠，還呈現如夢狀態和幻覺，白天經常會以打瞌睡彌補夜間睡眠的不足，但仍然無濟於事。除了失眠，還會出現快速進展的痴獃，腦子越來越糊塗，甚至不認識家人；還常伴有血壓增高，脈搏加快，呼吸困難，大汗淋漓等癥狀，最後行動、語言等能力逐漸喪失，衰竭而亡。

這種怪病引起了義大利醫生的重視，Lugaresi等於1986年正式報道了該病，該病被命名為致死性家族性失眠症（FFI）。1992年，這個家族的基因序列被測出來，並且明確了導致FFI的突變基因是PRNP基因。1996年，美國教授斯坦利·普魯西納用這個家族去世的一位患者的腦組織做了相關實驗，證實了FFI的病因是一種全新的致病因子——朊蛋白，並因此於1997年獲得了諾貝爾醫學獎。

致死性家族性失眠症是一種罕見的遺傳性疾病，病因為朊蛋白基因（PRNP基因）突變，男女均可發病，起病年齡36－62歲（平均51歲），病程7-12個月。臨床表現為睡眠障礙，入睡困難、睡眠時間明顯減少、多夢、睡眠時有喉鳴聲和肢體不自主運動等；認知障礙和精神行為障礙，常表現為快速進展性痴獃，可有幻覺、錯覺和妄想。還可伴有自主神經功能障礙，如高血壓、呼吸急促、大汗、心動過速等；部分患者尚可出現共濟失調、構音障礙、吞咽障礙等。

對於表現為頑固性睡眠障礙的進行性痴獃患者，請及時到神經內科門診就診，通過睡眠腦電圖、影像學檢查和基因檢測等可以幫助早期診斷。

轉自：首都醫科大學宣武醫院神經內科