經典病例｜家族性高膽固醇血症：月亮代表你的心

【病史】

患者女性，28歲。發現血脂增高、皮膚黃色瘤10年。

患者10年前發現皮膚黃色瘤，查血發現血脂增高，未進行規律治療。1年前行皮膚黃色瘤切除術，后出現胸悶、胸痛癥狀。6月前行冠狀動脈CT檢查，結果提示：冠狀竇多發鈣化斑塊；左主幹、左前降支、迴旋支、右冠可見鈣化斑塊及軟斑塊、管腔輕度狹窄。複查血脂：（總膽固醇）（2014.11.13：15.42mmol/L）。遂服用立普妥，通心洛等降脂藥物治療，血脂控制不佳。多次複查血脂：2014.12.16總膽固醇11.75mmol/L，2015.1.24總膽固醇9.94mmol/ L，2015.3.11總膽固醇11.92mmol/L。為進一步診治來我院就診。

【既往史】

既往體健，否認高血壓病史。否認結核、肝炎等傳染病病史，無手術史及輸血史，無葯食過敏史，預防接種史不詳。否認家族遺傳病史，家族中未見青年猝死病史。無疫區居住史,，無吸煙史、酗酒史。

【體格檢查】

T：36℃，P：95次/分，R：25次/分，BP血壓111/79mmHg。

眼睛角膜下緣可見新月形的角膜弓；眼瞼外側皮膚見多處黃色瘤（圖1）。

主動脈瓣聽診區聞及收縮期雜音。

圖1 新月形的角膜弓

【輔助檢查】

冠狀動脈CTA（圖2、圖3）：

圖2 冠狀動脈狹窄：2014年11月12月冠狀動脈CTA檢查，顯示左前降支可見鈣化斑塊及軟斑塊、管腔輕度狹窄

圖3 冠狀動脈狹窄： 2014年11月12月冠狀動脈CTA檢查顯示左前降支可見鈣化斑塊及軟斑塊、管腔輕度狹窄

【超聲心動圖】

胸骨旁左室長軸切面：主動脈瓣上10mm處狹窄，最窄處內徑約11mm，CDFI：最窄處血流呈花彩樣。

M型：各心腔內徑正常範圍，左室壁厚度及運動未見異常。

大動脈短軸切面：主動脈瓣可見鈣化斑強回聲，肺動脈內徑、流速未見明顯異常。

左室短軸切面：未見明顯異常。

心尖四心腔切面：各心腔內徑正常範圍，左室壁厚度及運動未見異常。CDFI：二尖瓣及主動脈瓣少量反流。

心尖五心腔切面：CW: 主動脈瓣上最大流速362cm/，最大壓差差52mmHg，平均壓差25mHg

心尖兩心腔切面：CDFI：二尖瓣少量反流。

心尖三心腔切面：CDFI：二尖瓣及主動脈瓣少量反流。

綜合以上超聲心動圖檢查結果，患者主動脈瓣上狹窄、二尖瓣及主動脈瓣少量反流；各室壁運動正常；心功能正常（圖4 -圖20）。

圖4 主動脈瓣上狹窄：左室長軸切面見主動脈瓣上狹窄

圖5 （動態圖）主動脈瓣上狹窄：左室長軸切面

圖6主動脈瓣上狹窄：大動脈短軸切面見主動脈壁增厚

圖7（動態圖）主動脈瓣上狹窄：大動脈短軸切面

圖8左室短軸切面（二尖瓣水平）

圖9（動態圖）左室短軸切面（二尖瓣水平）

圖10左室壁運動正常：左室短軸切面（乳頭肌水平）顯示左室壁運動正常

圖11（動態圖）左室壁運動正常：左室短軸切面（乳頭肌水平）

圖12左室壁運動正常：左室短軸切面（心尖水平）顯示左室壁運動正常

圖13（動態圖）左室壁運動正常：左室短軸切面（心尖水平）

圖14 二、三尖瓣結構和啟閉正常：心尖四心腔切面二、三尖瓣無明顯異常

圖15（動態圖）二、三尖瓣結構和啟閉正常：心尖四心腔切面

圖16主動脈瓣上狹窄：CW測主動脈瓣上最大流速與壓差

圖17室壁運動正常：心尖兩心腔切面顯示左室前壁和下壁運動無異常

圖18（動態圖）室壁運動正常：心尖兩腔切面

圖19室壁運動正常：心尖三心腔切面顯示前間隔和後壁運動無異常

圖20（動態圖）室壁運動正常：心尖三腔切面

圖21冠狀動脈左前降支血流

圖22（動態圖）冠狀動脈左前降支血流

圖23靜息狀態下冠狀動脈左前降支血流頻譜

圖24負荷狀態下冠狀動脈左前降支血流頻譜

【超聲提示】

主動脈瓣上狹窄

【經驗教訓】

FH患者角膜弓、黃色瘤和心血管的改變均由於血脂異常升高所導致。如發現兒童角膜出現新月形的角膜弓，應引起高度重視。角膜上一輪「彎彎的月亮」並不代表美麗，透過她可反映出心臟結構和功能的異常。

不管是臨床科室醫生，亦或是超聲科醫生，在遇到眼睛里有角膜弓、皮膚上出現黃色瘤，同時伴有血脂明顯增高的年輕患者時，應考慮到家族性高膽固醇血症的可能。建議患者行基因學的檢查以明確診斷，減少漏診、誤診，儘早對患者進行降脂治療。該類患者以早發嚴重心血管疾病為特點，早期干預降脂不僅可以提高患者生存質量，最重要的是可顯著延長患者生存年限。另外，對患者冠脈血流儲備的檢查亦十分必要，有助於早期對患者心肌微循環障礙做出判斷。

作者：楊婭，李宜嘉

單位：首都醫科大學附屬北京安貞醫院

更多專業知識！請關注微信公眾號「超聲掌中寶」