GPIHBP1自身抗體會引起高甘油三酯血症

GPIHBP1(糖基磷脂醯肌醇高密度脂蛋白結合蛋白1)是一種在毛細血管內皮細胞上表達的蛋白質，與脂蛋白脂酶結合併將其轉運至毛細管腔的作用部位。GPIHBP1缺乏可以阻止脂蛋白脂酶到達毛細血管腔，GPIHBP1缺乏的病人臨床表現為血漿脂蛋白脂肪酶水平低，血管內甘油三酯水解受阻導致嚴重的高甘油三酯血症(乳糜血)。

在一項最新研究中，研究人員採用免疫分析，Western blot分析和免疫細胞化學研究的方法，從高甘油三酯血症血液中提取了GPIHBP1自身抗體並測試了GPIHBP1抗體阻斷脂蛋白脂肪酶結合GPIHBP1能力。

研究在6例乳糜血患者體內發現GPIHBP1抗體並發現這些抗體阻斷脂蛋白脂肪酶GPIHBP1結合。與GPIHBP1缺失患者相同， GPIHBP1自身抗體患者其血漿脂蛋白脂肪酶水平低。6例乳糜血患者中有3人是系統性紅斑狼瘡患者；其中1名含GPIHBP1抗體的產婦生了1名含GPIHBP1抗體的嬰兒，該嬰兒有嚴重但短暫的乳糜微粒血症；2名含GPIHBP1抗體的乳糜血患者對免疫抑製劑治療有應答。

通過對這6名乳糜血患者的研究表明，GPIHBP1抗體阻斷GPIHBP1結合和運輸的脂蛋白脂肪酶的能力，從而干擾脂蛋白脂肪酶介導的甘油三酯的水解導致嚴重的高甘油三酯血症。