純合子型家族性高膽固醇血症疾病教育專場在京舉行

2017年9月9日下午，在 「第十二屆國際罕見病與孤兒葯大會暨第六屆中國罕見病高峰論壇」大會上，罕見病發展中心（CORD）主辦的《純合子型家族性高膽固醇血症疾病教育專場》順利舉行。首都醫科大學附屬北京安貞醫院王綠婭教授和楊婭教授主講，患者組織的負責人之一陳平麗女士也到場參會，來自吉林省、遼寧省、山西、江蘇省和河北省的有6家純合子型家族性高膽固醇血症患者及家屬遠道而來。

王綠婭教授與加拿大罕見病組織主席兼CEODurhane Wong-Rieger 博士

會議首先播放了罕見病中心製作的關於家族性高膽固醇血（FH）患者宣傳短片，四川患者曾女士講述了自己得病以來的轉輾治療歷程，雖然用了很多治療方法卻還是很難控制疾病的進展的內心煎熬，直到2015年遇見家族性高膽固醇血症患者自發組織的交流群「中國FH聯盟」，她才知道原來還有很多和自己一樣的患者在遭受同樣的痛苦，在患者交流群里，大家互相鼓勵，互相交流，重新燃起生活的信心，感到自己不是一個人在和病魔戰鬥。正如此次大會的宣傳片所講：「生而不同——永不放棄」。

王綠婭教授向患者宣傳該病的治療

隨後王綠婭教授介紹了家族性高膽固醇血症的優化治療。她指出家族性高膽固醇血症患者是冠心病的高危人群，但目前的診斷和治療是嚴重不足的。純合型FH患者的情況更加嚴重，其體內低密度脂蛋白（LDL-C）水平遠遠高於常人，青少年期即可能發生心肌梗死甚至死亡，需要及早發現及早干預，強化降脂延緩疾病進展，也期待新的治療方法引進。我們一定要團結堅強樹立戰勝病魔的決心和信心，讓我們的孩子成才做對社會有貢獻的人。我們「貞心」團隊將一如既往為大家免費服務。

楊婭教授與患者交流

超聲科楊婭教授主講內容是採用超聲隨訪純合FH患者心肌缺血和瓣膜病變進展，隨訪發現該病患者心臟和瓣膜病變即使在嚴格的藥物治療下進展仍然十分迅速，嚴重減低了患者的生活質量，給患者健康帶來極大危害。早期發現心血管病變及早干預是FH患者治療的關鍵步驟。罕見病患者就像蝸牛出生就背負著沉重的殼，艱難前行，但是她們堅持不懈的努力前行，與病魔作戰，迎接美好未來。

Durhane Wong-Rieger 博士、王綠婭、張抒揚與患者

會議的最後是患者和醫生交流溝通，大家就自己及患病家人在治療中產生的疑問與與檢查中遇到的問題互相交流，兩位教授對患者的問題都給予耐心的解答，讓大家對這個疾病有了更深刻的了解和認識，不再是一味的擔心和恐懼。協和醫院副院長張抒揚教授也親臨分會現場，關心並詢問詢問患者情況。同時，上海衛生髮展研究中心楊老師來也來做了現場的調查問卷，了解大家因為疾病造成的經濟負擔，希望FH可以早入納入醫保，減輕患者負擔。

「因為有你，愛不罕見」，罕見病組織讓這些生來就與常人不同的患者感到組織的溫暖，不在一個人在求醫的路上苦苦掙扎，同時也希望通過宣傳，更多的人關注和參與到推動罕見病的工作中來，共同推進罕見病事業的發展。（北京安貞醫院 溫文慧）